产前筛查有哪些项目 产前筛查是查什么(2)

产前诊断中羊水穿刺也有风险

传统的产前诊断是通过羊膜腔穿刺术(简称羊穿)、绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析。

其中应用最多的还是羊穿，其主要的优点是能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

所以对于有羊穿适应症的患者应该首先选择做羊穿，包括：

母体年龄≥35岁(按预产期计算)；

产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；

超声检查怀疑胎儿患染色体病；

既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；

夫妇一方为染色体异常携带者；

孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；

曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者；

医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形(胞浆内单精子注射有争议)。

但是最令广大孕妇纠结的莫过于羊穿的主要局限性，虽然穿刺本身较为安全，但仍存在个别穿刺失败的情况，可能引起流产、感染、羊水渗漏的风险，总体的胎儿流失率约为0.5%。而且羊水细胞的培养存在个体差异，不能确保100%成功。

对于染色体微小结构改变、低比例嵌合、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常，以及母体的污染并不能完全排除。因此，虽然是“金标准”，目前的科学发展水平仍不能排除所有的疾病和畸形。