无创dna是检查什么的 能替代羊水穿刺吗

无创dna是检查什么的

无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。

但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。

孕妈妈都知道，当怀孕15周时，会被要求去做唐筛。做唐筛的目的是为了筛查腹中宝宝患唐氏症的危险程度，以避免唐氏儿的出生。若唐筛结果是高危，就得做羊水穿刺来进一步检查，而做羊穿对胎儿有一定风险，可能会引起宫内感染，甚至流产，有的孕妈还需做第二次穿刺，这样胎儿的风险会更大。

正因如此，无创dna技术被更多的孕妈妈选择，孕妇可选择在12周以后直接去做无创DNA检测，只需抽取孕妈咪的静脉血5ml，对胎儿没有任何伤害，准确率可高达99%以上。但需要强调的是，无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测，不能替代羊水穿刺或者 B 超等检查。

无创dna能替代羊水穿刺吗

虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。

所以如果只是排除 21 三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的，如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。而且再次强调一下准确率并不是 100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。